厦门泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测通过组织或血液样本，一次采样即可评估靶向、免疫、化疗及遗传风险，精准指导治疗决策。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者，需通过基因谱辅助定位治疗方向
- 罕见瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤）缺乏专用Panel时的替代方案
- 多原发肿瘤患者，需全面评估各病灶分子特征
- 晚期实体瘤患者，考虑靶向或免疫治疗但组织样本获取困难
- 治疗后耐药或复发，需动态监测耐药机制的肿瘤患者
- 预算适中但希望兼顾广度与深度的肿瘤基因检测需求者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，覆盖188个实体瘤相关基因，可同时检测单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合基因（FUSION）四类突变。基因构成包括约40个驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等）、30个抑癌基因（TP53、RB1、PTEN等）、15个HRR基因（BRCA1/2、PALB2、ATM等）、5个MMR基因（MLH1、MSH2等）以及信号通路、染色质重塑等其他类别基因。检测范围覆盖肺癌、胃癌、肠癌、肝癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等常见及罕见实体瘤。能发现靶向用药相关突变、免疫治疗标志物（MSI状态、MMR缺陷、HRR缺陷）、化疗敏感性及遗传易感胚系突变。不能直接评估肿瘤突变负荷（TMB）或微卫星不稳定性（MSI）以外的免疫微环境标志物，且液体活检对早期或低肿瘤负荷患者的CNV和融合检测灵敏度有限。
检测流程
采样方式灵活便捷：可选择组织/蜡块样本（手术切除或穿刺活检剩余标本），或液体活检样本（仅需采集10-20 mL外周血，使用EDTA或专用游离DNA管）。无需空腹，随到随采。在厦门本地设有合作采样点，支持现场采集及冷链运输；外地患者可通过邮寄采样盒自行操作（附详细指导视频），血液样本常温稳定72小时，组织样本可常温邮寄。白细胞分离作为对照，确保检测准确性。
准确性说明
本检测基于NGS平台，组织样本灵敏度约95%以上，液体活检对晚期高肿瘤负荷患者灵敏度可达80-90%，但早期或低负荷患者可能漏检。测序深度经质控合格（原报告样例样品质量合格），阴性结果同样具有临床价值：明确无靶向药相关突变，避免无效治疗及副作用，提示以标准化疗或免疫联合治疗为主。阳性结果可直接匹配对应靶向药物或临床试验。若液体活检阴性且临床高度怀疑靶点，建议组织活检复测以排除假阴性。
详细流程
- 在线咨询或由临床医生推荐，确认适用场景及样本类型
- 在厦门合作采样点或医院预约样本采集（组织/血液）
- 液体活检：采集10-20 mL外周血至专用采血管，轻颠倒混匀
- 组织/蜡块：由病理科切取5-10张5μm切片或提供石蜡包埋块
- 样本冷链运输至实验室，接收后核对信息并质检（原报告接收时间示例：2026-02-02）
- 文库构建、高通量测序及188基因生物信息学分析（SNV/INDEL/CNV/FUSION）
- 结果解读并生成报告（包含靶向、免疫、化疗、遗传评估及MSI/MMR/HRR状态）
- 报告周期约2-3周，电子版发送或纸质版邮寄，临床医生解读指导后续治疗
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期，之前用过免疫药效果不好，做这个188基因检测能找原因吗？
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS（微卫星稳定型）+ MMR完整，提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因，以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 我父亲是肺癌，这个检测能同时出EGFR、ALK、ROS1这些驱动基因的突变结果吗？
- 可以。本检测的基因列表中包含约40个驱动基因，覆盖了肺癌核心靶点如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、MET等。与单癌种肺癌Panel相比，本检测基因数更多（188个），除了驱动基因外，还涵盖抑癌基因、HRR/MMR通路基因等，能提供更全面的分子图谱，适合多线决策或疑难肺癌。
- 报告里写‘样品质量合格’，但结果几乎全阴性，会不会是样本质量问题？
- 样品质量合格说明送检的血液（血浆+白细胞）标本达标：核酸提取量、纯度、片段分布均符合NGS检测标准。全阴性结果更大程度上反映了患者肿瘤本身的特点——可能肿瘤负荷较低，或驱动基因并非本Panel覆盖的188个基因，或者属于非靶向依赖型肿瘤。但需注意，液体活检对早期/低负荷肿瘤灵敏度有限，必要时可考虑补充组织活检复测。
- 我在厦门，报告中写了HRR阴性，是不是以后都不能用PARP抑制剂了？
- 该结果提示PARP抑制剂获益有限。但液体活检对HRR基因的CNV和融合检测灵敏度有限，可能漏检。若临床高度怀疑HRR缺陷（如家族史、卵巢癌等），建议用组织样本复测HRR相关基因（如BRCA1/2、PALB2等）。本检测覆盖约15个HRR基因，阴性可避免无效治疗，但需结合组织学结果综合判断。
- 送检的血液样本有什么具体要求？
- 液体活检需要采集10-20 mL外周血，使用EDTA抗凝管或专用游离DNA管。采血后需冷藏并冷链运输，避免白细胞裂解影响检测质量。我们会同时分离白细胞作为对照，以提高结果准确性。如果您不方便自行送样，可以联系我们安排上门采血服务。
注意事项
- 组织样本优先于液体活检，后者在早期或低肿瘤负荷时灵敏度有限
- 液体活检前避免剧烈运动，采血后需轻柔混匀防止溶血
- 样本需标注患者信息及采集时间，冷链运输避免反复冻融
- 检测结果需结合病理、影像及临床综合判断，阴性结果不能完全排除靶向可能
- 胚系突变仅报告致病/可能致病位点，VOUS或良性变异不造成临床决策变更
- 本检测不评估TMB或PD-L1表达，免疫治疗决策需联合其他标志物
- 若近期输血或接受过造血干细胞移植，可能干扰胚系分析
- 报告周期可能因样本质量或复杂变异延长，建议预留时间窗口
用户评价 (6条，均分4.8)
保密性确实做得好，我和家人都很满意。唯一小遗憾是报告里有些专业术语和图表，对我们外行来说还是有点难懂。虽然可以咨询，但如果能附带一个更简化通俗的结论摘要页，对普通患者会更友好。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们已计划在后续报告版本中优化呈现形式，增加更通俗易懂的解读摘要，帮助您更好地理解检测结果。
在线申请系统好用，填信息、上传资料一气呵成，还有自动保存功能，不怕中途退出。客服复核资料也很快，有问题会马上打电话来确认，态度很好。对于我这种上班族来说，能利用碎片时间线上搞定大部分事，省了不少功夫。
机构回复
感谢您对我们线上系统的认可！我们一直致力于通过技术优化，让用户操作更便捷、高效。能为您节省时间和精力，我们感到非常高兴。祝您一切安好！
检测服务和报告质量我觉得不错，但价格确实不便宜。虽然知道高端检测成本高，但作为自费患者，经济压力还是有的。希望未来能有更多元化的支付选择或者分期方式，能减轻一下我们这类患者的经济负担就更好了。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们理解您的经济压力，也一直致力于通过技术和管理优化控制成本。关于支付方式的建议非常重要，我们会认真研究，积极探索更多可行的方案，让更多患者受益。
检测后收到的报告册子制作得很精美，但更关键的是附有“核心结论摘要”，一页纸就把关键突变和用药建议说清楚了。对于不是学医的我们来说，这个摘要太重要了，拿着它去和主治医生沟通效率高多了。
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您的反馈对我们优化报告呈现方式很有意义。我们一直致力于让复杂的基因数据变得清晰、可用，帮助您更高效地与临床医生对接。
给家人做检测，采样是在三甲医院进行的，技术没问题。但检测机构这边的物流上门取样时间改动了几次，搞得我们那两天都不敢出门，怕错过。虽然最后取走了，但预约体验可以更灵活、更准时一点就好了。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。物流时间的变动确实会给家属造成困扰，我们已经将此问题反馈给合作物流方，要求其加强时间管理和沟通。我们将为您提供更稳定的服务体验，感谢您的宝贵意见。
我来做靶向药用药参考。等候区沙发很舒适，还有提供充电接口和肿瘤相关的科普杂志，等待时不无聊。更重要的是，完全闻不到任何异味，新风系统应该不错，对呼吸道敏感的人很友好。
机构回复
您观察得很仔细。我们一直致力于营造一个舒适、安心且富有知识性的等候环境。良好的空气品质是我们基础服务的一部分，感谢认可。
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